Um método desenvolvido pela pesquisadora Edi Lúcia Sartorato, da Universidade de Campinas (Unicamp), permite detectar a principal causa de surdez de origem genética em recém-nascidos a partir do teste do pezinho, obrigatório na rede pública de saúde e realizado ainda na maternidade.
“A idéia é complementar ao teste da orelhinha, exame feito com a finalidade de diagnosticar problemas auditivos. Assim, além do diagnóstico audiológico tem-se o diagnóstico etiológico, ou seja, a causa da surdez, nesse caso, de origem genética. A detecção possibilita diagnóstico ainda mais rápido, e serve de base para o aconselhamento genético que indicará os riscos de recorrência de surdez na família. Também reduz custos de exames para a busca da causa da perda auditiva”, destaca Edi.
O método é econômico e em pouco tempo é possível saber com precisão se a surdez é de origem genética. A técnica identifica precocemente informações sobre um dos genes responsáveis pela codificação de uma das proteínas necessárias ao organismo para o perfeito funcionamento do aparelho auditivo.
Testes genéticos – Pesquisadora do Centro de Biologia Molecular e Engenharia Genética da Unicamp (CBMEG), Edi desenvolveu o projeto-piloto em parceria com a organização não-governamental (ONG) Associação Terapêutica de Estimulação Auditiva e Linguagem, que realizou um estudo de casos entre 2004 e 2007, nas maternidades de Jundiaí.
De um grupo de 9 mil nascimentos submetidos simultaneamente aos testes genético e audiológico, 17 falharam no teste da orelhinha. Desses, quatro recém-nascidos possuíam a mutação genética detectada pelos novos testes, confirmando a surdez nos primeiros dias de nascimento. “Este procedimento evita que o bebê passe por exames posteriores na busca da causa da falta de audição. Quando a confirmação de dificuldade auditiva é reconhecida, é importante a orientação dos pais para a reabilitação e riscos de recorrência de terem outro filho com o mesmo problema”, alerta a pesquisadora.
As pesquisas começaram a ser feitas em 1999, pouco depois da descoberta de que alterações no DNA do gene da proteína Conexina 26 – indispensável para o funcionamento normal do ouvido interno – podem causar a surdez. O progresso nas pesquisas tornou evidente a importância do estudo da mutação denominada 35delG, a principal causa de surdez de origem genética.
Fatores ambientais – O comprometimento auditivo pode ser provocado por fatores genéticos ou ambientais. Os ambientais se dividem em dois: as infecções pré-natais causadas pelos microorganismos, como rubéola, e os pós-natais, particularmente as meningites bacterianas. Já a de origem genética é responsável pela metade de todos os casos de perda auditiva pré-lingual (malformação da orelha externa ou de outros órgãos) nos países desenvolvidos.
A surdez é a perda sensorial mais comum nos seres humanos. Ocorre na estrutura dos genes, com freqüência que varia de dois a sete para cada mil nascidos, dependendo da região ou país. Segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS), 10% da população mundial apresenta algum tipo de problema auditivo. Estima-se que existam cerca de 15 milhões de pessoas com déficit auditivo no Brasil, das quais 350 mil são portadoras de surdez profunda.
A técnica desenvolvida pela Unicamp utiliza a mesma amostra de sangue do teste do pezinho. A importância maior está na descoberta precoce da doença. “A criança pode nascer ouvindo, mas terá surdez progressiva e ficará surda. Existem casos em que a perda se manifesta somente na fase adulta, mas não conhecemos pessoas que tenham a mutação e não fiquem surdas”, informa a pesquisadora.
Mais qualidade de vida – Para identificar o problema é realizado o exame laboratorial por meio de gotas de sangue obtidas pela punção do calcanhar do bebê. Edi alerta para a importância do diagnóstico audiológico nos recém-nascidos como prevenção para a melhoria da qualidade de vida do paciente. “Este exame deve ser feito nos três primeiros meses de vida, pois a intervenção garantirá um desenvolvimento muito próximo ao de uma criança ouvinte, preservando as características originais da fala, melhorando, assim, a qualidade de vida de todos”, lembra a pesquisadora.
Além de demonstrar que a criança não possui capacidade auditiva, o teste permite descobrir a causa da doença. A pesquisadora recomenda o aconselhamento genético com orientação profissional. Ambos podem ajudar na prevenção e no tratamento de complicações futuras. “É importante que os pais saibam que ao serem portadores dessa alteração genética têm risco de recorrência da surdez na família. Assim, é possível planejar as possibilidades de terem uma criança com vulnerabilidade auditiva”.
Prevenção é o melhor remédio
“É importante que o Sistema Único de Saúde (SUS) inclua novos exames e os torne acessível a todas as pessoas. Os testes genéticos podem contribuir na prevenção e no tratamento de muitas doenças. O teste para surdez genética propicia a reabilitação precoce, garantindo a inclusão social dessas pessoas”, afirma Edi Satorato, pesquisadora da Universidade de Campinas. Ela pretende que o teste seja incluído na rotina dos exames a que são submetidos os recém-nascidos. A descoberta, patenteada pela Unicamp, foi licenciada para a empresa DLE, que se apoiou em duas patentes da professora Edi Lúcia Sartorato.
Anderson Moriel Mattos, da Agência Imprensa Oficial
(M.C.)
