Aconselhamento genético é uma expressão pouco conhecida. Mas trata-se de um serviço médico fundamental: indica a probabilidade de nascerem bebês com doenças genéticas numa família. Na USP, o serviço é oferecido pelo Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH) do Instituto de Biociências (IB).
“É uma fonte de esclarecimento para o planejamento familiar”, afirma Maria Rita dos Santos, professora do IB e pesquisadora do CEGH. Ela recomenda o aconselhamento para famílias que já tem casos de doenças genéticas, situação em que a chance de nova ocorrência aumenta. “Se detectamos uma doença genética numa pessoa, podemos recomendar que seus parentes façam exames”, diz.
Há pessoas que, apesar de não sofrerem de nenhuma doença genética, portam genes que podem, numa combinação com os de outro indivíduo, ocasionar o aparecimento de males em seus descendentes. De acordo com Maria Rita dos Santos, há o risco do surgimento de doenças genéticas em cerca de 3 a 4% entre casais que não sofrem dos males.
Existe um tipo de doença genética que não se explica pelos genes transmitidos dos pais: são as não hereditárias. Estas se desenvolvem durante a formação do embrião, devido a alguma mutação anormal nas células germinativas (espermatozóide ou óvulo). “Mutações são freqüentes e normais, por causa delas cada pessoa tem um DNA diferente. O problema ocorre quando o organismo falha e não as controla”, afirma Maria Rita.
A possibilidade de desenvolver um erro genético não-hereditário mostra que a existência de um caso de doença genética na família não significa, necessariamente, que ocorrerão outros. Além de esclarecer dúvidas, o aconselhamento genético pode interferir nas decisões de casais que pensam em ter filhos. “Após o diagnóstico, muitos adotam crianças”, comenta a docente do IB.
Atendimento – O Centro de Estudos do Genoma Humano do IB tem estrutura e capacidade técnica para identificar doenças de seis grupos: muscular, mental, craniofacial, comportamental, autismo e surdez. “Cada área tem uma equipe”, diz Maria Rita, que coordena as pesquisas sobre doenças craniofaciais.
As consultas são gratuitas e o preço dos exames varia de acordo com a renda e o número de integrantes da família – as com renda total de até R$360 não arcam com nenhum custo. A receita obtida com essas cobranças paga os produtos químicos usados nos exames e pesquisas e as despesas não contempladas pela verba recebida pelo Centro.
Atualmente, os pesquisadores do CEGH (estudantes de graduação, mestrado, doutorado, pós-doutorado) recebem bolsas do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq). A Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp) paga os equipamentos utilizados. Para a professora, uma parceria com o Sistema Único de Saúde poderia expandir os atendimentos.
Além do atendimento direto a pacientes, o CEGH presta serviços a médicos e hospitais, realizando análises e exames, como sequenciamento e extração de DNA.
