A Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento do Hospital das Clínicas, da Faculdade de Medicina da USP (FMUSP), divulgou um estudo dos genes FGF9 e FGFR2 em pacientes portadores de distúrbios do desenvolvimento testicular. Foram analisados 33 pacientes portadores de distúrbios nos últimos dois anos.
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O levantamento identificou uma nova mutação no gene FGFR2, que poder vir a comprovar a participação efetiva deste gene no distúrbio do desenvolvimento sexual em humanos, que gera anomalias nas gônadas sexuais. A pesquisa, coordenada pela bióloga Aline Zamboni Machado, visa à compreensão dos complexos mecanismos envolvidos no desenvolvimento sexual normal e anômalo.
Segundo a pesquisadora, a maioria dos pacientes chega ao Hospital das Clínicas sem diagnóstico. Ao perceber a disfunção, os médicos enviam um pedido de análise do cariótipo, exame realizado no Laboratório de Hormônios e Genética Molecular, além de vários outros exames. Os pacientes que apresentam as características da doença são convidados a participar da pesquisa.
Para mais informações, envie e-mail para: li_zamboni@hotmail.com
Do Portal do Governo do Estado
