Larissa Dutra, 16 anos, é portadora de glaucoma congênito hereditário e trata-se no Hospital das Clínicas (HC) desde que nasceu, quando não enxergava absolutamente nada. Com nove dias de vida fez a primeira cirurgia. Depois, outras que lhe proporcionaram baixa visão no olho direito. Seis de seus primos e tios por parte de pai também têm a doença. O histórico familiar chamou a atenção dos médicos do Ambulatório de Genética Ocular, recém-inaugurado no HC da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP). A equipe convidou 17 parentes de Larissa a realizarem exames genéticos, que confirmaram dois novos casos de glaucoma e duas suspeitas.
“Os familiares de meu marido, de Varginha, interior de Minas Gerais, fizeram os exames no HC e nem imaginavam que tinham a doença. Dez casos na família é índice muito alto, sabendo disso vamos nos prevenir. A pesquisa nos favoreceu porque identificamos a possibilidade do glaucoma antes mesmo de aparecerem os sintomas. Essa descoberta do ambulatório de genética ajudará muitas famílias”, observa a mãe de Larissa, Dirce Rodrigues Dutra. Em breve outros cinco parentes dela, também de Varginha, agendarão o exame no HC.
O ambulatório foi inaugurado em fevereiro devido à carência dos serviços de genética ocular no Brasil, observada pelo Departamento de Oftalmologia do HC. A idealizadora do projeto é a oftalmologista Simone Finzi, pós-doutorada na área pela Universidade Jonhs Hopkins, em Baltimore, Estados Unidos.
Novos tratamentos
De acordo com a análise clínica do paciente e possível presença de outros casos na família, a unidade também examina parentes sadios para saber se há a possibilidade da doença, novos genes e possíveis mutações genéticas. Ao investir na prevenção, o HC estimula o tratamento antecipado e evita a perda da visão. A médica informa que os problemas oculares hereditários representam metade dos casos de cegueira infantil.
O glaucoma congênito hereditário, causado por alteração da pressão ocular, é um dos problemas que, se não tratado a tempo, causa cegueira, adverte a especialista. O agravamento e a proliferação da doença são tão preocupantes que o ambulatório desenvolve pesquisa a fim de identificar sua possível mutação genética e novos genes. “Com esse trabalho de pesquisa genética para diagnóstico precoce, no futuro poderemos oferecer novos tratamentos com terapia genética e novos medicamentos específicos”, antecipa a oftalmologista.
Nesses três meses de funcionamento, o ambulatório atendeu 250 casos de doenças hereditárias, maioria (70%) são crianças e adolescentes. Ao todo, fez testes genéticos em membros da família de 75 pacientes. O ambulatório atende problemas hereditários que acometem o olho – catarata congênita, alta miopia, glaucoma, retinose pigmentar, distrofias de córnea e de retina. Entre os portadores de alta miopia hereditária, a chance de transmissão da doença aos descendentes chega a 50%.
Consulta anual
A unidade recebe pacientes com outras moléstias hereditárias que atingem diversos órgãos, entre elas Síndromes de Down (alterações mentais e faciais incluindo o aspecto do olho), de Marfan (compromete ossos, coração e olhos), de Rieger (alterações na face, dentes, olhos e umbigo). A oftalmologista Simone informa que existem 4 mil doenças hereditárias, sendo que 30% delas atingem os olhos. Mais de 500 genes relacionam-se às doenças oculares.
A unidade de Genética Ocular realiza os principais exames oftalmológicos, desde os simples até os mais sofisticados. Tem biomicroscopia (verifica estrutura dos olhos), tonometria (pressão), mapeamento de retina. Entre os especializados, paquimetria (mede espessura da córnea), topografia corneana (diagnóstico de doenças oculares específicas), tomografia de coerência ótica (análise da retina e nervo ótico).
Esse último equipamento custa cerca de US$ 40 mil e não está disponível em consultórios convencionais, informa a médica. O ambulatório recebe casos dos institutos do complexo HC ou da unidade básica de saúde (UBS). Realiza trabalho conjunto com o Departamento de Genética Clínica do Instituto da Criança, de onde também recebe encaminhamentos semanais de pacientes com diagnósticos diversos.
Essa reportagem foi realizada em 7 de maio, quando se celebrou o Dia Nacional da Saúde Ocular e da Prevenção da Cegueira e o Dia Estadual do Oftalmologista. Ao frisar a importância da saúde dos olhos, a doutora Simone recomenda que o exame oftalmológico deve ser realizado até os dois primeiros anos de vida do bebê e, depois, pelo menos uma vez por ano. “Se houver suspeita de doença ocular, procure o especialista imediatamente”, recomenda.
Unidade auxilia criança com doença rara
Beatriz Bueno Mariz de Medeiros, 7 anos, é portadora da Síndrome Schizel-Giedion (doença rara que provoca retardamento mental grave e problemas na córnea). É a única que está viva de 70 casos no mundo. Superou a expectativa médica de 2,6 anos de vida, conta o pai Francisco Mariz. Desde os 11 meses ela se trata no Instituto da Criança do HC, onde fez dez cirurgias por problemas renais. Não tem mobilidade, não anda e nem fala. Apresenta alta miopia (19 graus no olho direito e 21 no esquerdo).
Na consulta do Ambulatório de Genética Ocular, Beatriz faz exames oftalmológicos numa sala equipada para atender casos especiais. “Apesar da alta miopia, ela não precisa de cirurgia, mas faz exames oftalmológicos com anestesia e é acompanhada aqui, pois há risco de deslocamento de retina”, explica a oftalmologista Simone Finzi. Beatriz é um dos casos encaminhados pelo Departamento de Genética Clínica do Instituto da Criança.
Serviço
Ambulatório de Genética Ocular – Prédio dos Ambulatórios do HC
Rua Doutor Enéas de Carvalho Aguiar, 255 – São Paulo – capital
Atende por encaminhamento interno do complexo HC ou do sistema básico de saúde. Oferece 15 novas vagas por semana. A assistência começa pela triagem na unidade, sempre às sextas-feiras, ao meio-dia
Da Agência Imprensa Oficial
