Depois de cinco anos de trabalho, pesquisadores da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP), ligada à USP, confirmam a descoberta de doença letal e hereditária que, por enquanto, atinge somente uma família. Trata-se da neuronopatia hereditária motora e autonômica progressiva associada à dislipidemia, nome provisório do mal que compromete principalmente a motilidade do indivíduo afetado.
A determinação da alteração gênica possibilitará a sua prevenção. Os movimentos voluntários dos membros superiores e inferiores e do tronco, e os involuntários (controlados pelo sistema nervoso autônomo) são afetados pela moléstia. Além disso, a capacidade de suar é reduzida. A probabilidade de transmissão (por hereditariedade) é de 50%, e seus sintomas iniciais ocorrem entre os 30 e 60 anos de idade.
O projeto é coordenado pelo professor Wilson Marques Júnior e o estudo do fenótipo clínico (características do indivíduo determinadas pelo conjunto de genes e pelas condições ambientais) foi motivo de monografia de mestrado da médica Vanessa Daccach Marques, orientada pelo professor Amilton Antunes Barreira, da área de Neurologia da FMRP.
Para o professor Barreira, a importância da descoberta está em seu caráter inédito: “Não encontramos casos semelhantes na literatura médica. É a primeira doença crônica geneticamente determinada de caráter dominante de que temos conhecimento, que compromete exclusivamente a motricidade autonômica e voluntária do corpo”.
Por ser aparentemente restrita a uma família, a prevenção é o caminho mais viável que a busca de um tratamento. A intenção é detectar qual é o gene responsável pela sua transmissão. Com essa informação, seria possível fazer o aconselhamento genético anos antes de a neuronopatia se manifestar (para os membros da família que, voluntariamente, se propusessem a tal).
Outras informações:
Fone: (16) 602-2548
e-mail:aabarrei@fmrp.usp.br
Da Agência Imprensa Oficial
