Pesquisa: USP trabalha na prevenção de doença inédita

Foram cinco anos de trabalho até que uma equipe de pesquisadores da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP confirmasse a descoberta de uma doença letal e hereditária que, por enquanto, atinge somente uma família. O projeto é coordenado pelo professor Wilson Marques Júnior e o estudo do fenótipo clínico e parte do laboratorial foi motivo de monografia de mestrado da médica Vanessa Daccach Marques, orientada pelo professor Amilton Antunes Barreira, todos da área de Neurologia da FMRP. Atualmente, o foco das pesquisas sobre a neuronopatia hereditária motora e autonômica progressiva associada a dislipidemia (nome provisório da doença) está na determinação da alteração gênica, para possibilitar sua prevenção.

A doença compromete principalmente a motilidade do indivíduo afetado. Tanto os movimentos voluntários, como os dos membros superiores e inferiores e do tronco, quanto os ‘involuntários’ (controlados pelo sistema nervoso autônomo) são afetados pela moléstia. Além disso, a capacidade de suar é reduzida. A probabilidade de transmissão (por hereditariedade) é de 50%, e seus sintomas iniciais ocorrem entre os 30 e os 60 anos de idade.

Para o professor Barreira, a maior importância da descoberta está em seu caráter inédito: ‘não encontramos casos semelhantes na literatura médica. É a primeira doença crônica geneticamente determinada de caráter dominante, de que temos conhecimento que compromete exclusivamente a motricidade autonômica e voluntária do corpo’. Barreira aponta que a doença não superpõe aos gêneros conhecidos de neuronopatias, podendo ser considerada como a primeira (única até o momento) de uma nova categoria de doenças. ‘Mesmo que esteja vitimando apenas um grupo restrito de pessoas, sua divulgação é importante pois através dela poderemos, talvez, descobrir casos semelhantes em outras localidades’, ressalta o professor.

Prevenção
Centradas na procura da prevenção da doença, as pesquisas atualmente estão focando a busca da alteração gênica da neuronopatia. ‘Por ser uma aparentemente restrita a uma família, sua prevenção é um caminho mais viável que a busca de um tratamento’, explica o professor. A intenção é detectar qual é o gene responsável pela sua transmissão; com essa informação, poder-se-ia fazer o aconselhamento genético anos antes de a neuronopatia se manifestar (para os membros da família que, voluntariamente se propusessem a tal).

No futuro, no qual o procedimento já esteja aprovado pelas instâncias éticas, outra possibilidade seria o diagnóstico pré-implantação, no contexto do procedimento de fertilização assistida. Desta forma haveria a certeza de que os filhos dos afetados pela doença não seriam por ela acometidos. ‘Mais de uma equipe na USP poderá trabalhar, em consórcio, para a determinação da alteração gênica’. Calcula-se entre 1 e 5 anos a duração dessa etapa do trabalho.

Mais informações: (16) 602-2548 ou pelo e-mail