A Clínica de Oftalmologia do Hospital das Clínicas, da Faculdade de Medicina da USP, oferece um novo serviço aos pacientes com doenças de fator hereditário: genética ocular. Em três meses de funcionamento, o ambulatório já atendeu 250 casos, auxiliando no diagnostico e tratamento de crianças e adultos em acompanhamento clínico pelas diversas especialidades do HC.
Segundo Simone Finzi , responsável pelo serviço, as doenças hereditárias oculares podem acometer apenas o olho ou ser parte de uma síndrome quando associada a outros achados físicos em outras partes do organismo. “A avaliação do paciente por equipe especializada possibilita um diagnóstico mais preciso e um tratamento mais rápido”.
Existem mais de 500 genes relacionados às doenças oculares. Segundo Simone, as mutações nesses genes estão associados com catarata, glaucoma, tumores oculares, retinose pigmentar, distrofias corneais e retinianas. O exame clínico do paciente e de seus familiares permite investigar o tipo de herança genética e as chances de recorrência da doença nos filhos e parentes próximos. “O aconselhamento genético favorece o prognóstico e, em muitos casos, a cegueira pode ser evitada”, afirma a médica.
Para ser atendido no ambulatório de genética ocular, o paciente deverá fazer o agendamento num dos ambulatórios de especialidades da Secretaria de Estado da Saúde.
Pesquisa
No campo da biologia molecular, o ambulatório de genética ocular prevê a realização de testes genéticos para avaliar o risco do desenvolvimento de várias doenças oculares. Pesquisa já está sendo realizada para a identificação de mutações nos genes ligados ao glaucoma congênito.
Do Hospital das Clínicas
